GJB2

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

GJB2 code la connexine 26, protéine des jonctions communicantes de la cochlée. Ses variants pathogènes constitutionnels sont la première cause de surdité neurosensorielle non syndromique de transmission autosomique récessive (DFNB1).

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Comprehensive genotype-phenotype correlation analysis in 11 509 neonates carrying common deafness-associated pathogenic variants.

Surdité génétique néonatale (GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, GJB3)

Gén.27 mai 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗