GJB2

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

GJB2 code la connexine 26, protéine des jonctions communicantes de la cochlée. Ses variants pathogènes constitutionnels sont la première cause de surdité neurosensorielle non syndromique de transmission autosomique récessive (DFNB1).

Publications sélectionnées

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Comprehensive genotype-phenotype correlation analysis in 11 509 neonates carrying common deafness-associated pathogenic variants.

Surdité génétique néonatale (GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, GJB3)

Gén.27 mai 2026

Questions fréquentes

Combien de publications Geno'X couvrent le gène GJB2 ?+

1 article(s) de la littérature sur GJB2 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗