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KMT2D
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
KMT2D code une histone méthyltransférase régulant l'expression génique. Ses variants de perte de fonction causent le syndrome de Kabuki.
TransmissionDominante, le plus souvent de novo
Spectre cliniqueDysmorphie caractéristique, déficience intellectuelle, anomalies cardiaques, déficit immunitaire
Prise en chargeSuivi multidisciplinaire (cardiaque, immunitaire, développemental).
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à KMT2D ?+
Dominante, le plus souvent de novo
Quel est le spectre clinique associé à KMT2D ?+
Dysmorphie caractéristique, déficience intellectuelle, anomalies cardiaques, déficit immunitaire
Quelle est la prise en charge associée à KMT2D ?+
Suivi multidisciplinaire (cardiaque, immunitaire, développemental).
Combien de publications Geno'X couvrent le gène KMT2D ?+
1 article(s) de la littérature sur KMT2D ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
