KMT2D

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KMT2D code une histone méthyltransférase régulant l'expression génique. Ses variants de perte de fonction causent le syndrome de Kabuki.

TransmissionDominante, le plus souvent de novo

Spectre cliniqueDysmorphie caractéristique, déficience intellectuelle, anomalies cardiaques, déficit immunitaire

Prise en chargeSuivi multidisciplinaire (cardiaque, immunitaire, développemental).

Publications sélectionnées

A next-generation episignature for Kabuki syndrome enables fine mapping of the impact of KMT2D variants to inform precision medicine.

Syndrome de Kabuki type 1