NR5A1

Anomalie du développement sexuel 46,XY et syndrome de Prader-Willi

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Integrated multi-platform genetic profiling reveals dual molecular pathology in 46, XY disorders of sex development through NR5A1 Haploinsufficiency and maternal chromosome 15 UPD.

Anomalie du développement sexuel 46,XY et syndrome de Prader-Willi

Gén.14 juillet 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗

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