NUSAP1

Encéphalopathie développementale et épileptique avec microcéphalie congénitale

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Pathogenicity of NUSAP1 Variants Is Defined by NMD-Escape: Evidence From Two Novel Cases and Systematic Population-Based Variant Analysis.

Encéphalopathie développementale et épileptique avec microcéphalie congénitale

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