OTC

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OTC code une enzyme du cycle de l'urée. Son déficit, lié à l'X, provoque des hyperammoniémies.

TransmissionRécessive liée à l'X

Spectre cliniqueHyperammoniémie, encéphalopathie métabolique (femmes conductrices parfois symptomatiques)

Prise en chargeRégime hypoprotidique, épurateurs d'azote, urgence métabolique ; transplantation hépatique dans les formes sévères.

Publications sélectionnées

Pedigree and Functional Analysis of Two Cryptic OTC Variants Causing Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Two Unrelated Families

Déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD, MIM#311250) — cycle de l’urée