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OTC
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
OTC code une enzyme du cycle de l'urée. Son déficit, lié à l'X, provoque des hyperammoniémies.
TransmissionRécessive liée à l'X
Spectre cliniqueHyperammoniémie, encéphalopathie métabolique (femmes conductrices parfois symptomatiques)
Prise en chargeRégime hypoprotidique, épurateurs d'azote, urgence métabolique ; transplantation hépatique dans les formes sévères.
Publications sélectionnées
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à OTC ?+
Récessive liée à l'X
Quel est le spectre clinique associé à OTC ?+
Hyperammoniémie, encéphalopathie métabolique (femmes conductrices parfois symptomatiques)
Quelle est la prise en charge associée à OTC ?+
Régime hypoprotidique, épurateurs d'azote, urgence métabolique ; transplantation hépatique dans les formes sévères.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène OTC ?+
1 article(s) de la littérature sur OTC ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
