POLD1

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

POLD1 code la sous-unité catalytique de l'ADN polymérase delta. Les variants du domaine de relecture causent une polypose associée à un défaut de proofreading.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniquePolypose, cancer colorectal et endométrial

Prise en chargeColoscopie de surveillance rapprochée ; surveillance endométriale.

Publications sélectionnées

8/10

Rare loss-of-function variants in POLD1, PMS1 and FAN1 modify age at onset of motor symptoms in Huntington's disease

Maladie de Huntington — modificateurs génétiques de l'âge d'apparition

Gén.23 juin 2026

Questions fréquentes

Comment se transmet une pathologie liée à POLD1 ?+

Autosomique dominante

Quel est le spectre clinique associé à POLD1 ?+

Polypose, cancer colorectal et endométrial

Quelle est la prise en charge associée à POLD1 ?+

Coloscopie de surveillance rapprochée ; surveillance endométriale.

Combien de publications Geno'X couvrent le gène POLD1 ?+

1 article(s) de la littérature sur POLD1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗