POLD1

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

POLD1 code la sous-unité catalytique de l'ADN polymérase delta. Les variants du domaine de relecture causent une polypose associée à un défaut de proofreading.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniquePolypose, cancer colorectal et endométrial

Prise en chargeColoscopie de surveillance rapprochée ; surveillance endométriale.

Publications sélectionnées

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Rare loss-of-function variants in POLD1, PMS1 and FAN1 modify age at onset of motor symptoms in Huntington's disease

Maladie de Huntington — modificateurs génétiques de l'âge d'apparition

Gén.23 juin 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗