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RNU4-2
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
RNU4-2 code le petit ARN nucléaire U4 du spliceosome majeur. Des variants de novo (syndrome ReNU) en sont une cause fréquente de trouble du neurodéveloppement ; des formes bialléliques récessives, souvent plus sévères ou plus précoces, ont également été décrites.
TransmissionDe novo le plus souvent (syndrome ReNU) ; formes bialléliques récessives décrites
Spectre cliniqueDéficience intellectuelle, hypotonie, épilepsie, microcéphalie, anomalies de la substance blanche
Prise en chargePrise en charge symptomatique pluridisciplinaire ; conseil génétique.
Publications sélectionnées
10/10
Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes
Nouveau syndrome NDD récessif avec anomalies de substance blanche (distinct du ReNU dominant — MIM#620851)
Gén.22 avril 2026
7/10Exploring the Impact of RNU4-2 Defects on Neurodevelopmental Disorders in a Korean Population
TND lié à RNU4-2, déficience intellectuelle sévère et épilepsie (ARN splicéosomal non-codant)
Gén.10 juin 2026