RNU4-2
HGNC ↗3 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
RNU4-2 code le petit ARN nucléaire U4 du spliceosome majeur. Des variants de novo (syndrome ReNU) en sont une cause fréquente de trouble du neurodéveloppement ; des formes bialléliques récessives, souvent plus sévères ou plus précoces, ont également été décrites.
Publications sélectionnées
Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes
Nouveau syndrome NDD récessif avec anomalies de substance blanche (distinct du ReNU dominant — MIM#620851)
Whole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.
Maladies mendéliennes non résolues, troubles du neurodéveloppement
Exploring the Impact of RNU4-2 Defects on Neurodevelopmental Disorders in a Korean Population
TND lié à RNU4-2, déficience intellectuelle sévère et épilepsie (ARN splicéosomal non-codant)
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à RNU4-2 ?+
De novo le plus souvent (syndrome ReNU) ; formes bialléliques récessives décrites
Quel est le spectre clinique associé à RNU4-2 ?+
Déficience intellectuelle, hypotonie, épilepsie, microcéphalie, anomalies de la substance blanche
Quelle est la prise en charge associée à RNU4-2 ?+
Prise en charge symptomatique pluridisciplinaire ; conseil génétique.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène RNU4-2 ?+
3 article(s) de la littérature sur RNU4-2 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
