SCN5A

1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle

SCN5A code la sous-unité α du canal sodique cardiaque Nav1.5. Ses variants pathogènes constitutionnels sont associés à un spectre de cardiopathies électriques héréditaires : syndrome du QT long de type 3, syndrome de Brugada, troubles de conduction et certaines cardiomyopathies.

Publications sélectionnées

7/10

Short SCN5A Transcript Yields a NaV1.5 Fragment Influencing Cardiac Metabolism

Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action

Gén.29 avril 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗