SCN5A
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
SCN5A code la sous-unité α du canal sodique cardiaque Nav1.5. Ses variants pathogènes constitutionnels sont associés à un spectre de cardiopathies électriques héréditaires : syndrome du QT long de type 3, syndrome de Brugada, troubles de conduction et certaines cardiomyopathies.
Publications sélectionnées
Whole-genome sequencing implicates rare, low-frequency and structural non-coding variation at the SCN5A locus in Brugada syndrome
Syndrome de Brugada
Short SCN5A Transcript Yields a NaV1.5 Fragment Influencing Cardiac Metabolism
Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action
Questions fréquentes
Combien de publications Geno'X couvrent le gène SCN5A ?+
2 article(s) de la littérature sur SCN5A ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
