SLC26A2

Dysplasies squelettiques liées à SLC26A2 (de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à l'atélostéogenèse de type 2)

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Publications sélectionnées

Delineating the Phenotypic Spectrum of SLC26A2-related Skeletal Dysplasias in a Cohort of 115 Patients: Evidence for a Novel Complex Allele Modifying Disease Severity.

Dysplasies squelettiques liées à SLC26A2 (de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à l'atélostéogenèse de type 2)

Gén.6 octobre 2026

Références externes

OMIM ↗GeneReviews ↗ClinVar ↗NCBI Gene ↗

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