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STXBP1
HGNC ↗Troubles liés à STXBP1 (encéphalopathie épileptique et trouble du neurodéveloppement)
2 article(s) dans la veille · Génétique constitutionnelle · Bioinfo & IA
Publications sélectionnées
6/10
Functional profiling of STXBP1 missense variants using a novel dual-readout fluorometric assay.
Troubles liés à STXBP1 (encéphalopathie épileptique et trouble du neurodéveloppement)
Gén.6 octobre 2026
6/10Gene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.
Encéphalopathies développementales et épileptiques liées à STXBP1
Bio22 septembre 2026
Références externes
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