VHL
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VHL code une protéine régulant la réponse cellulaire à l'hypoxie (dégradation de HIF). Sa perte de fonction cause la maladie de von Hippel-Lindau, prédisposition multitumorale.
Publications sélectionnées
Hereditary kidney tumor syndromes: structured evaluation of a questionnaire-based approach.
Syndromes de prédisposition aux tumeurs rénales héréditaires (VHL, TSC, BHD, HLRCC)
Comparison of clinical characteristics between patients with single mutation and co-mutation in hereditary renal cancer: a retrospective analysis of 115 patients with von Hippel-Lindau syndrome.
Syndrome de Von Hippel-Lindau avec carcinome rénal à cellules claires héréditaire
Hereditary Pheochromocytoma as a Major Manifestation of von Hippel Lindau Disease (vHL) in Childhood: Long-term Follow-up of Five Patients with vHL from One Family.
Maladie de Von Hippel-Lindau type 2 avec phéochromocytome pédiatrique