VHL
HGNC ↗4 article(s) dans la veille · Oncogenetique
VHL code une protéine régulant la réponse cellulaire à l'hypoxie (dégradation de HIF). Sa perte de fonction cause la maladie de von Hippel-Lindau, prédisposition multitumorale.
Publications sélectionnées
Repeated Renal Interventions for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease: Long-Term Outcomes.
Maladie de von Hippel-Lindau, carcinome rénal
Hereditary kidney tumor syndromes: structured evaluation of a questionnaire-based approach.
Syndromes de prédisposition aux tumeurs rénales héréditaires (VHL, TSC, BHD, HLRCC)
Comparison of clinical characteristics between patients with single mutation and co-mutation in hereditary renal cancer: a retrospective analysis of 115 patients with von Hippel-Lindau syndrome.
Syndrome de Von Hippel-Lindau avec carcinome rénal à cellules claires héréditaire
Hereditary Pheochromocytoma as a Major Manifestation of von Hippel Lindau Disease (vHL) in Childhood: Long-term Follow-up of Five Patients with vHL from One Family.
Maladie de Von Hippel-Lindau type 2 avec phéochromocytome pédiatrique
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à VHL ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à VHL ?+
Hémangioblastomes (SNC, rétine), cancer du rein à cellules claires, phéochromocytome, TNE pancréatiques
Quelle est la prise en charge associée à VHL ?+
Protocole de surveillance multi-organes ; belzutifan (inhibiteur de HIF-2α) dans certaines atteintes.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène VHL ?+
4 article(s) de la littérature sur VHL ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Oncogenetique).
