Hereditary Pheochromocytoma as a Major Manifestation of von Hippel Lindau Disease (vHL) in Childhood: Long-term Follow-up of Five Patients with vHL from One Family.

Variant faux-sens VHL p.S80G (exon 1) associé au type 2 VHL — phéochromocytome comme manifestation principale et précoce dans une famille avec 5 membres pédiatriques atteints

Cette série rapporte cinq patients pédiatriques d'une même famille avec maladie de Von Hippel-Lindau confirmée (variant VHL p.S80G, exon 1) chez lesquels le phéochromocytome constituait la manifestation principale, diagnostiquée lors des soins pédiatriques. Le variant p.S80G est connu pour son association préférentielle avec le PHEO dans la maladie VHL (type 2). Une surveillance biochimique et d'imagerie précoce, dès le diagnostic génétique, a permis une chirurgie élective dans de bonnes conditions chez tous les patients.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette famille rappelle que le phéochromocytome pédiatrique est une manifestation réelle du VHL type 2, justifiant un dépistage précoce dès le diagnostic génétique chez l'enfant. Le variant p.S80G devrait déclencher une surveillance PHEO renforcée dès l'enfance dans les centres experts. L'approche de chirurgie élective préventive est un argument fort pour le diagnostic présymptomatique par test génétique en cascade dans les familles VHL.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 5/10