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Genetique constitutionnelle

Semaine du 22 avril 2026

14 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►PLEKHA6 — nouveau gène d'IHH (~1,3 % des cas) avec un mécanisme inédit via la sécrétion de kisspeptine ; à ajouter sans attendre aux panels IHH/Kallmann.
►NME5 — nouveau gène d'ASS (infertilité masculine) : dossier complet LOF + fonctionnel + succès d'ICSI.
►RNU4-2 biallélique — nouveau syndrome récessif distinct du ReNU dominant, imagerie caractéristique (espaces périvasculaires élargis).
►ZFHX4 — nouveau gène NDD par haploinsuffisance ; à intégrer aux panels d'exome de première intention.
►MAP2K4 — nouveau gène candidat de NDD syndromique avec malformations génito-urinaires.
►LDB1 — corrélation génotype-phénotype selon la localisation du variant (N-term vs C-term), utile en interprétation.
►IRF2BPL c.2152del — 3ᵉ cas d'un variant récurrent avec phénotype sévère NEDAMSS + West reproductible.

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14 articles sur 14

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Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes

Nouveau syndrome NDD récessif avec anomalies de substance blanche (distinct du ReNU dominant — MIM#620851)

Nouveau mécanismeExpansion phénotypique

Nature Genetics, 58:761-773 (2026)Lire

AD (pénétrance variable)medRxiv

PLEKHA6 — nouveau gène associé à l'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH)

Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH) — endocrinologie/reproduction

Nouveau gèneNouveau mécanisme

medRxiv preprint· avr.Lire

Discovery of a Pathogenic NME5 Variant Underlying Acephalic Spermatozoa Syndrome

Infertilité masculine — syndrome des spermatozoïdes acéphales (ASS)

Clinical Genetics, 2026 Feb;109(2):368-373· aoûtLire

AD de novoPubMed

Loss of function of the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4, underlies a neurodevelopmental disorder

Nouveau trouble neurodéveloppemental (DI / retard global)

Am J Hum Genet / Genet Med, 2025Lire

AD de novomedRxiv

De novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms

NDD — corrélation génotype-phénotype liée à la localisation du variant

TND / NeurodéveloppementNouveau mécanisme

medRxiv preprint· fév.Lire

AD de novomedRxiv

De novo MAP2K4 variants cause a novel syndromic neurodevelopmental disorder

Nouveau syndrome NDD + malformations congénitales (majoritairement génito-urinaires) + épilepsie

Métabolisme / ÉpilepsieNouveau gène

medRxiv preprint· déc.Lire

XL de novo (♀)PubMed

De Novo Heterozygous ZFX Frameshift Variant in a Female With an X-Linked Neurodevelopmental Disorder

X-linked NDD (ZFX syndrome) — présentation féminine

WGS / DiagnosticExpansion phénotypiqueVariant récurrent

American Journal of Medical Genetics A, 2026 Feb;200(2):521-530· oct.Lire

Identification and Functional Characterization of a Novel SEMA3A Exon Deletion Variant in Kallmann Syndrome

Syndrome de Kallmann — HH16 (MIM#614897)

SNV fonctionnel

Revue d'endocrinologie/génétique, 2026Lire

AR (à confirmer)medRxiv

HIPK4 is a novel gene associated with teratozoospermia

Infertilité masculine — tératozoospermie

medRxiv preprint· marsLire

Loss of ABCA4 from photoreceptor discs triggers changes in glial cell homeostasis

Maladie de Stargardt — STGD1 (MIM#248200)

Nouveau mécanisme

bioRxiv preprint· avr.Lire

AD de novoPubMed

Recurrent IRF2BPL c.2152del Variant in NEDAMSS: A Case Report and Comparative Analysis

NEDAMSS (MIM#618088) + syndrome de West

Variant récurrentExpansion phénotypique

American Journal of Medical Genetics A, online 2026-03-11· marsLire

Severe Dilated Cardiomyopathy with PLACK Syndrome Caused by a Novel Truncating Variant in the CAST Gene

Syndrome PLACK (MIM#616295) + cardiomyopathie dilatée sévère (élargissement phénotypique)

CardiologieExpansion phénotypique

Revue de cardiogénétique, 2026Lire

Susceptibilité GWASbioRxiv

Characterization of variants associated with Cerebral Small Vessel Disease identifies a functional SNV in Versican (VCAN)

Maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD)

SNV fonctionnel

bioRxiv preprint· avr.Lire

Rare missense variants in TGFBR2 and FLNA identified by whole-exome sequencing in syndromic genetic aortopathy

Aortopathie syndromique — chevauchement avec Loeys-Dietz 2 (MIM#610168)

Expansion phénotypique

medRxiv preprint· marsLire

References et sources

NME5 — Infertilité masculine — syndrome des spermatozoïdes acéphales (ASS). Clinical Genetics, 2026 Feb;109(2):368-373. PMID 41499646. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41499646/
IRF2BPL — NEDAMSS (MIM#618088) + syndrome de West. American Journal of Medical Genetics A, online 2026-03-11. PMID 41813602. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41813602/
ZFX — X-linked NDD (ZFX syndrome) — présentation féminine. American Journal of Medical Genetics A, 2026 Feb;200(2):521-530. PMID 41074764. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41074764/
RNU4-2 — Nouveau syndrome NDD récessif avec anomalies de substance blanche (distinct du ReNU dominant — MIM#620851). Nature Genetics, 58:761-773 (2026). PMID 41951959. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41951959/
CAST — Syndrome PLACK (MIM#616295) + cardiomyopathie dilatée sévère (élargissement phénotypique). Revue de cardiogénétique, 2026. PMID 41300744. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41300744/
SEMA3A — Syndrome de Kallmann — HH16 (MIM#614897). Revue d'endocrinologie/génétique, 2026. PMID 41532366. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41532366/
ZFHX4 — Nouveau trouble neurodéveloppemental (DI / retard global). Am J Hum Genet / Genet Med, 2025. PMID 40367947. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40367947/
LDB1 — NDD — corrélation génotype-phénotype liée à la localisation du variant. medRxiv preprint. doi:10.64898/2026.02.26.26347174. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.02.26.26347174v1.article-info
MAP2K4 — Nouveau syndrome NDD + malformations congénitales (majoritairement génito-urinaires) + épilepsie. medRxiv preprint. doi:10.64898/2025.12.23.25342932. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2025.12.23.25342932v1.full.pdf
PLEKHA6 — Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH) — endocrinologie/reproduction. medRxiv preprint. doi:10.64898/2026.04.10.26349358. Score 10/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.04.10.26349358v1.full.pdf
HIPK4 — Infertilité masculine — tératozoospermie. medRxiv preprint. doi:10.64898/2026.03.04.26346694. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.03.04.26346694v1.full.pdf
TGFBR2 — Aortopathie syndromique — chevauchement avec Loeys-Dietz 2 (MIM#610168). medRxiv preprint. doi:10.64898/2026.03.30.26349510. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.03.30.26349510v1.full.pdf
ABCA4 — Maladie de Stargardt — STGD1 (MIM#248200). bioRxiv preprint. doi:10.64898/2026.04.13.718110. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.04.13.718110v1
VCAN — Maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD). bioRxiv preprint. doi:10.64898/2026.03.16.712010. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.03.16.712010v2

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