Génétique constitutionnelle

GénGénétique OncoOnco PGxPGx BioBioinfo

Toute l'archive

Genetique constitutionnelle

Semaine du 29 avril 2026

10 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►CDK5RAP3 — premier gène humain de l'adaptateur UFMylation : syndrome NDD AR létal (3 individus, 2 familles), caractérisation fonctionnelle complète incluant phosphoprotéomique ; à intégrer aux panels de NDD récessif sévère.
►HNRNPH2 — première preuve préclinique d'efficacité d'une thérapie ASO dans un modèle murin du NDD X-lié ; correction phénotypique soutenue — voie thérapeutique prioritaire.
►SCN5A — nouveau transcrit court produisant un fragment NaV1.5 régulateur du métabolisme cardiaque mitochondrial ; mécanisme inédit pour ce gène cardinal en cardiogénétique.
►RNF216 — mécanisme du syndrome de Gordon-Holmes (HH + ataxie + démence) élucidé : dérégulation de l'autophagie via Beclin-1 dans 1 476 patients HH criblés.
►POR G88S — variant homozygote récurrent dans 4 familles argentines indépendantes : PORD sévère + profil pharmacogénomique à risque établi — à signaler en RCP.
►NSUN3 — cardiomyopathie hypertrophique comme manifestation inédite de la maladie mitochondriale NSUN3 ; surveillance cardiologique à systématiser.
►MODY — première grande étude populationnelle sur prévalence, pénétrance et mortalité des MODY génétiquement confirmés ; données clés pour le conseil génétique.
►SLC12A5/KCC2 — 2 nouveaux cas de DEE néonatale sévère ; démonstration inédite qu'un variant peut préserver le transport ionique mais détruire la synaptogenèse KCC2-dépendante (mécanisme chloride-indépendant).

Spécialité :

Filtres··Score min.

10 articles sur 10

Trier

A severe neurodevelopmental syndrome linked to a South Asian founder variant in the UFMylation adaptor CDK5RAP3

Nouveau syndrome neurodéveloppemental récessif sévère lié à l'UFMylation

Acta Neuropathologica, online 2026-04-27· avr.Lire

XL de novoPubMed

Preclinical evaluation of antisense oligonucleotide therapy in a mouse model of HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder

NDD lié à HNRNPH2 (X-lié, retard de développement, DI, troubles moteurs)

SNV fonctionnel

Science Translational Medicine, 2026 Apr 22;18(846):eadx3491· avr.Lire

Compound heterozygous SLC12A5 variants expand the molecular and functional spectrum of KCC2-developmental and epileptic encephalopathy

Encéphalopathie épileptique développementale liée à KCC2 (KCC2-DEE) — EIMFS néonatale sévère

Expansion phénotypiqueNouveau mécanisme

Epilepsia, online ahead of print 2026· avr.Lire

Short SCN5A Transcript Yields a NaV1.5 Fragment Influencing Cardiac Metabolism

Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action

Nouveau mécanisme

Circulation Research, 2026 Apr 24;138(9):e326973· avr.Lire

RNF216 Variants Found in Patients With Dementia, Hypogonadotropic Hypogonadism, and Severe Ataxia Deregulate Autophagy

Syndrome de Gordon-Holmes (HH + ataxie sévère + démence — MIM#212840)

Nouveau mécanisme

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):1278-1286· avr.Lire

A Novel POR G88S Mutation Causes Severe PORD and Establishes a Critical Pharmacogenomic Risk Profile

Déficit en P450 oxydoréductase (PORD — MIM#613571) sévère

Variant récurrentSNV fonctionnel

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):e1302-e1321· avr.Lire

A Novel MAP3K7 Variant Causing Loss of Function Identified in a Family With Cardiospondylocarpofacial Syndrome: Functional Validation and Molecular Insights

Syndrome cardiospondylocarpofacial (CSCF)

SNV fonctionnel

Human Mutation, 2026:8024677· avr.Lire

Population Prevalence, Penetrance, and Mortality for Genetically Confirmed MODY

MODY (maturity-onset diabetes of the young) — étude populationnelle

Expansion phénotypique

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):e1388-e1395· avr.Lire

Hypertrophic cardiomyopathy as a novel phenotypic feature of NSUN3-related mitochondrial disease: a case report with review of the literature

Maladie mitochondriale NSUN3 + cardiomyopathie hypertrophique (expansion phénotypique)

Expansion phénotypique

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;39(4):372-380· avr.Lire

Meier-Gorlin syndrome due to a recurrent DONSON variant in a Turkish family: first report of thumb aplasia and long-term growth data

Syndrome de Meier-Gorlin (MGORS — nanisme primordial) — expansion phénotypique

PrénatalExpansion phénotypiqueVariant récurrent

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;39(4):388-395· avr.Lire

References et sources

CDK5RAP3 — Nouveau syndrome neurodéveloppemental récessif sévère lié à l'UFMylation. Acta Neuropathologica, online 2026-04-27. PMID 42045457. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42045457/
HNRNPH2 — NDD lié à HNRNPH2 (X-lié, retard de développement, DI, troubles moteurs). Science Translational Medicine, 2026 Apr 22;18(846):eadx3491. PMID 42018666. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42018666/
SCN5A — Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action. Circulation Research, 2026 Apr 24;138(9):e326973. PMID 41808628. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41808628/
RNF216 — Syndrome de Gordon-Holmes (HH + ataxie sévère + démence — MIM#212840). Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):1278-1286. PMID 41271602. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41271602/
POR — Déficit en P450 oxydoréductase (PORD — MIM#613571) sévère. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):e1302-e1321. PMID 41258701. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41258701/
MAP3K7 — Syndrome cardiospondylocarpofacial (CSCF). Human Mutation, 2026:8024677. PMID 42040894. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42040894/
HNF1A — MODY (maturity-onset diabetes of the young) — étude populationnelle. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;111(5):e1388-e1395. PMID 41175096. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41175096/
NSUN3 — Maladie mitochondriale NSUN3 + cardiomyopathie hypertrophique (expansion phénotypique). Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;39(4):372-380. PMID 41725275. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41725275/
DONSON — Syndrome de Meier-Gorlin (MGORS — nanisme primordial) — expansion phénotypique. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026 Apr;39(4):388-395. PMID 41612845. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41612845/
SLC12A5 — Encéphalopathie épileptique développementale liée à KCC2 (KCC2-DEE) — EIMFS néonatale sévère. Epilepsia, online ahead of print 2026. PMID 42033187. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42033187/

Semaine precedente

Semaine suivante