Genotype-Phenotype Spectrum of Non-Syndromic Monogenic Obesity in a National Paediatric Cohort.

Variants bialleliques (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC4R, ADCY3) ou monoalleliques (MC4R) → dérégulation de la satiété et de la dépense énergétique

130 enfants avec obésité monogénique non-syndromique ont été recrutés dans 23 centres turcs de pédiatrie endocrinienne. LEPR biallelique (n=47) et MC4R monoallelique (n=49) sont les causes les plus fréquentes. L'IMC-SDS est plus élevé dans les formes LEP, LEPR et MC4R biallelique. L'index SPISE (proxy de l'insulinorésistance) diffère significativement entre les groupes, offrant un outil de stratification métabolique complémentaire au génotype.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte nationale turque est l'une des plus larges publiées pour l'obésité monogénique non-syndromique et illustre bien la valeur diagnostique du WES dans l'obésité précoce sévère. La corrélation génotype-profil métabolique pourrait guider les choix thérapeutiques (setmélanotide pour POMC/LEPR, par exemple) — un domaine en pleine expansion.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10