Rapid Genome and Exome Sequencing in Inpatients: Clinical Impact at a Tertiary Academic Medical Center.

rWGS/rWES comme outil diagnostique de premier recours en soins intensifs néonataux et pédiatriques

95 patients hospitalisés (74,7 % < 12 mois) ont bénéficié d'un séquençage rapide exome ou génome entre 2016 et 2023. Le rendement diagnostique global est de 29,5 %, avec un délai de rendu passé de 13,2 jours (2021) à 8,1 jours (2023) pour l'exome rapide. Le séquençage a entraîné des modifications de prise en charge médicale chez la majorité des patients diagnostiqués, et des mises à jour des recommandations anticipatoires chez les autres.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte rétrospective de 8 ans documente bien la maturité opérationnelle du rWES/rWGS en milieu tertiaire et la tendance à la réduction des délais. Le rendement de 29,5 % est cohérent avec la littérature pour une population néonatale/pédiatrique polymorphe — un argument solide pour les équipes cherchant à justifier l'implémentation en routine.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10