Novel Haplotype-Based Noninvasive Prenatal Diagnosis for Recessive Single-Gene Disorders: A Proof-of-Concept Study.

DiHNIPD : haplotypage parental par stLFR-WGS + modèle HMM/Viterbi pour déduire le génotype fœtal depuis l'ADN plasmatique maternel

La méthode DiHNIPD (direct haplotyping-based NIPD) utilise le séquençage WGS par single-tube long fragment read (stLFR) pour reconstruire les haplotypes parentaux, puis déduire le génotype fœtal pour des maladies récessives à partir du plasma maternel. Testée sur 23 couples à risque, elle atteint 100 % de concordance avec le diagnostic invasif. Cette approche simplifie les pré-requis familiaux du DPNI classique (pas de membre affecté nécessaire) et est moins coûteuse que les méthodes NGS ciblées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette preuve de concept est prometteuse pour le DPNI des maladies récessives fréquentes (hémoglobinopathies, mucoviscidose, maladies métaboliques). La dépendance au stLFR-WGS (technologie BGI) limite la généralisation immédiate, mais l'algorithme HMM est transposable à d'autres plateformes long-read. À surveiller pour validation à plus grande échelle.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10