Gene therapy outcomes in young patients with RPE65-retinal degeneration.

Thérapie génique par injection sous-rétinienne de voretigene neparvovec-rzyl (AAV2-RPE65) chez les patients ≤ 21 ans

18 patients de 21 ans ou moins (âge moyen 14,6 ans) atteints de RPE65-LCA ont été traités par voretigene neparvovec-rzyl (VN) dans un centre unique, avec un suivi moyen de 14,8 mois. La sensibilité lumineuse (FSTw) s'est améliorée de manière significative chez 100 % des patients (gain moyen -2,8 log, soit ×256). En revanche, l'acuité visuelle (BCVA) et le champ visuel n'ont progressé que dans 11 % et 39 % des cas. La présence d'une atrophie choriorétinienne à l'inclusion est associée à de moins bons résultats.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces résultats en vie réelle chez les jeunes patients confirment l'efficacité sur la sensibilité lumineuse mais soulignent les limites de la thérapie sur l'acuité et le champ visuel — particulièrement en cas d'atrophie préexistante. Le message pratique : l'intervention précoce, avant l'installation de l'atrophie, est déterminante pour optimiser les résultats — ce qui justifie le dépistage génétique néonatal ou présymptomatique de RPE65.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 4/10