Fibroblast Transcriptomics in Molecular Diagnostics of a Comprehensive Dystonia Cohort.

RNA-seq sur biopsies cutanées pour identifier les aberrations d'expression et d'épissage dans les gènes dystonie-associés non résolus par WGS/WES

167 patients avec dystonie ont été analysés par RNA-seq sur fibroblastes cutanés. Plus de 80 % des gènes dystonie-associés sont détectables par cette approche. Parmi les 131 patients sans diagnostic après séquençage génomique, l'analyse transcriptomique a permis d'identifier des aberrations d'expression ou d'épissage pertinentes. La méthode est particulièrement efficace pour valider les effets pathogènes des variants perte de fonction, avec une sous-expression détectée dans 66,7 % des cas (10/15).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La dystonie est une indication emblématique pour le RNA-seq diagnostique : le taux d'errance diagnostique reste élevé malgré le WES/WGS, et les fibroblastes cutanés expriment la plupart des gènes impliqués. Cette étude s'inscrit dans le mouvement général vers l'intégration des omiques en diagnostic de second niveau — avec la transcriptomique sur biopsie cutanée comme outil pratique et accessible.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 1/1 → Total : 8/10