The Age at Onset of LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinson's Disease Across Ancestries and Countries of Origin.

Même variant fondateur LRRK2 G2019S avec expressivité variable selon l'ancestralité (Nord-africaine, Ashkénaze, Européenne)

922 porteurs du variant LRRK2 p.Gly2019Ser issus du programme GP2 ont été inclus pour analyser les différences d'âge de début selon l'ancestralité. Les porteurs d'ancestralité nord-africaine débutent la maladie 5 ans plus tôt (HR = 1,48) et les porteurs d'ancestralité ashkénaze 5 ans plus tard (HR = 0,61) par rapport aux Européens. Les patients tunisiens présentent le risque cumul le plus élevé (HR = 2,57). Ces données modifient le conseil génétique selon l'origine géographique du patient.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces données multi-ancestry sur LRRK2 G2019S ont une implication directe en consultation : le conseil de pénétrance et d'âge de début ne peut plus être uniforme pour ce variant, pourtant classiquement présenté comme le plus fréquent dans la MP génétique. La composante environnementale ou polygénique modulant l'expressivité reste à élucider.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 1/1 → Total : 7/10