Identification of monogenic variants in steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome.

Variants (LP) dans les gènes SRNS connus ou phénocopies, rendement diagnostique WES en fonction de critères cliniques

237 familles (183 SRNS, 54 SSNS/SDNS) ont bénéficié d'un exome séquençage. Un variant pathogène dans un gène SRNS connu est identifié chez 15,8 % des patients, et 3,3 % supplémentaires portent des variants dans des gènes phénocopies. Le rendement est significativement plus élevé chez les patients avec ≥ 50 Mb d'homozygotie (44,7 %) et avec un début avant 1 an (41,9 %). Le SSNS/SDNS est très rarement d'origine monogénique (1 cas sur 54).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces données précisent les critères permettant de prioriser le WES dans le SRNS pédiatrique : consanguinité et début précoce sont les deux facteurs prédictifs les plus robustes. L'identification des phénocopies (3,3 %) est un point clinique important — ces patients ont une prise en charge différente du SRNS classique. Une ressource utile pour les généticiens collaborant avec les équipes de néphrologie pédiatrique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 6/10