Impact of Rapid Exome Sequencing on Pediatric Patients With Cardiomyopathy and Acute Heart Failure.

rWES en urgence pour cardiomyopathie pédiatrique isolée ou myocardite → impact sur la prise en charge immédiate

9 patients pédiatriques en insuffisance cardiaque aiguë sur cardiomyopathie isolée ou myocardite ont bénéficié d'un exome rapide (délai médian 9 jours). Le rendement diagnostique est de 55,5 % (5/9), avec une majorité de troubles dominants (ACTC1, MYBPC3, TNNI3, NKX2-5) dont 2 de novo. Chez 3 patients détériorés rapidement, le résultat du WES a eu un impact majeur sur la prise en charge immédiate. Le diagnostic a évité des bilans complémentaires inutiles chez la plupart des patients.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Malgré le petit effectif (9 patients), le rendement de 55,5 % et l'impact sur la prise en charge en urgence illustrent parfaitement l'intérêt du rWES en cardiologie pédiatrique aiguë. Ces données s'inscrivent dans un corpus croissant justifiant le séquençage rapide comme outil de premier recours en soins intensifs pédiatriques — y compris pour les cardiomyopathies, souvent négligées dans les protocoles rWES.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 5/10