Genome sequencing identifies monogenic causes in adults with metabolic diseases

WGS clinique chez 560 adultes avec maladies métaboliques communes, rendement 17 % de causes monogéniques actionnables

Le WGS clinique est réalisé chez 560 adultes présentant des maladies métaboliques communes (hyperlipidémie, hypertriglycéridémie, prédiabète, diabète de type 2, hypothyroïdie) en consultations new-yorkaises entre 2020 et 2023. Un rendement diagnostique de 17 % est observé pour la détection de variants monogéniques actionnables. Les diagnostics les plus fréquents incluent l'hypercholestérolémie familiale, les MODY et les hypothyroïdies congénitales, avec une modification de la prise en charge dans la majorité des cas diagnostiqués.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

17 % de maladies monogéniques actionnables derrière des tableaux cliniques de « maladies communes » : un chiffre qui plaide fortement pour l'extension du WGS aux adultes consultant en endocrinologie/métabolisme, en particulier en cas d'histoire familiale ou de résistance thérapeutique. Ces diagnostics changent radicalement le traitement (ex. : statines inefficaces si PCSK9 gain de fonction) et ont des implications pour les apparentés.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 8/10