Rapid Genome Sequencing Identifies Treatable Conditions in Non-Intensive Care Unit Hospitalized Children.

Séquençage de génome entier en urgence appliqué à des enfants hospitalisés non critiques, avec évaluation des modifications de prise en charge dans les 30 jours.

Les auteurs ont analysé les résultats de séquençage de génome entier en urgence obtenus entre 2019 et 2023 chez des enfants hospitalisés, en évaluant par revue de dossiers les modifications de prise en charge survenues dans les 30 jours suivant le test. Le séquençage rapide a été réalisé chez 422 individus, dont 339 en réanimation et 83 hors réanimation, avec un rendement diagnostique de 39 % (32/83) hors réanimation contre 35 % (120/339) en réanimation. Parmi les diagnostics posés hors réanimation, 81 % ont entraîné une modification de prise en charge dans les 30 jours et 56 % (18/32) ont donné lieu à une intervention ciblée sur la maladie : changement de traitement ou de régime, inscription sur liste de transplantation, ou orientation vers un essai clinique. Chez ces 18 enfants, les catégories les plus représentées étaient les maladies métaboliques (61 %, 11/18) et les épilepsies (22 %, 4/18).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat utile est que le rendement diagnostique hors réanimation n'est pas inférieur à celui de la réanimation, ce qui prive de son principal argument le raisonnement inverse encore fréquent chez les payeurs : réserver le séquençage rapide aux enfants les plus graves. La réserve méthodologique est de taille : 83 patients, série rétrospective monocentrique, et surtout une indication posée par les cliniciens eux-mêmes, donc un enrichissement en tableaux fortement évocateurs qui gonfle mécaniquement le rendement. La leçon pratique reste la même que pour la réanimation : c'est la fenêtre thérapeutique — métabolique, épileptique, transplantation — qui justifie l'urgence, pas le lieu d'hospitalisation.

Analyse par Dr Thibaut Benquey