Why atypical findings matter: Follow up testing finds diagnostic results related to cfDNA screen

Anomalies chromosomiques fœtales ou maternelles — variations du nombre de copies, aneuploïdies, remaniements, disomie uniparentale — à l'origine d'un signal atypique du dépistage

Dix années de résultats de FISH, caryotype et analyse chromosomique sur puce, réalisés sur prélèvements prénataux, néonataux ou maternels, ont été appariés à des dépistages par ADN libre circulant au résultat atypique, générant 204 cas index. Un résultat diagnostique a été obtenu dans 102 cas sur 204, et 87 de ces 102 anomalies étaient en rapport avec le signal atypique du dépistage. Parmi elles, 55 étaient pathogènes, 18 des variants de signification incertaine et 8 probablement bénignes. Les variations du nombre de copies étaient les plus fréquentes (38/102), devant les aneuploïdies (37/102) et les remaniements chromosomiques (20/102) ; disomie uniparentale et consanguinité ont également été détectées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un résultat atypique d'ADN libre circulant sur deux débouche sur une anomalie diagnostique : c'est un rendement bien trop élevé pour se contenter de rassurer et de reconvoquer plus tard. La demande adressée aux laboratoires — préciser l'origine et le type d'anomalie suspectée — est la bonne, car c'est elle qui oriente le choix entre caryotype, puce et analyse maternelle. À noter également, la détection d'anomalies chez la personne enceinte elle-même, dont l'éventualité doit être anticipée dès l'information préalable au dépistage.

Analyse par Dr Thibaut Benquey