Identification of Three Novel MAGED2 Variants Causing Antenatal Bartter Syndrome in Three Chinese Families

MAGED2 (3 nouveaux variants, lié à l’X, hémizygotes)

Variants LOF de MAGED2 (MAGE family member D2) → défaut de transport NaCl tubulaire rénal fœtal (inhibition de NKCC2 et NCC) → polyhydramnios + perte de sel ictale transitoire ; résolution spontanée à la naissance liée à l’activation postnatale de voies compénsatrices

Rapport de trois nouveaux variants MAGED2 dans trois familles chinoises non apparentées présentant un syndrome de Bartter anténatal transitoire (TABS). MAGED2, gène lié à l’X codé dans Xp11, inhibe les cotransporteurs NaCl tubulaires rénaux NKCC2 et NCC en période fœtale. Les 3 familles présentent un polyhydramnios anténatal révélateur, avec résolution spontanée après la naissance. L’article consolide et élargit le spectre clinique et moléculaire de MAGED2-TABS, gros gros sous-diagnostiqué dans les polyhydramnios d’étiologie inconnue.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

MAGED2 doit être systématiquement recherché dans les polyhydramnios inexpliqués sur garçon, notamment dans les populations à risque de consanguinité. Le caractère transitoire du Bartter après la naissance ne doit pas faussement rassurer : l’hyperaldostéronisme antenatal expose à des complications périnatales.

3 nouveaux variants + 3 familles indépendantes (variant_recurrent) +2 ; caractérisation pré-postnatale complète +2 ; gène lié à l’X sous-reconnu +2 ; Genes +1