Long-term response to aminopyridines in a cohort of patients with ataxia associated with downbeat nystagmus due to the FGF14 GAA expansion

FGF14 (expansion GAA intronique, SCA27B)

Expansion GAA intronique dans FGF14 (>250 répétitions) → dysfonction du canal sodique Nav1.6 → trouble de l’excitabilité des cellules de Purkinje ; les aminopyridines bloquent les canaux potassiques et restaurent partiellement la fonction cérébelleuse

Cohorte espagnole multicentrique de patients atteints d’ataxie avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN) liée à l’expansion GAA intronique de FGF14 (SCA27B). L’étude documente les caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques, ainsi que la réponse long terme aux aminopyridines (4-aminopyridine ou 3,4-diaminopyridine). La réponse clinique soutenue aux aminopyridines chez la majorité des patients renforce l’indication thérapeutique dans cette forme d’ataxie identifiée récemment.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

SCA27B est l’une des ataxies cérébelleuses les plus fréquentes de l’adulte dans les cohortes récentes (jusqu’à 20 % des A-DBN cryptogéniques). Le génotypage FGF14 doit être systématique chez tout patient A-DBN d’apparition tardive. La réponse aux aminopyridines est un argument supplémentaire pour le testing précoce (traitement accessible et efficace).

expansion génétique + données thérapeutiques longitudinales +2 ; cohorte espagnole multicentrique +2 ; réponse aux aminopyridines documentée long terme +2 ; Neurologia +1