WGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.

WGS pour identification de variants germinaux MMR chez des patients thaïlandais à risque — identification d'un variant MSH2 fondateur

Cette étude a appliqué le WGS à 132 probands à haut risque de syndrome de Lynch en Thaïlande du Sud, identifiant 11 variants germinaux MMR dans 26 individus (20 %). Parmi ceux-ci, le variant MSH2 c.1237C>T a été retrouvé chez 10 probands partageant une origine commune. Un test ciblé sur 56 apparentés a identifié 15 porteurs supplémentaires, dont 4 ayant déjà développé un cancer colorectal ou ampullaire. L'analyse bénéfice/coût démontre la supériorité du test génétique sur la surveillance endoscopique seule pour les apparentés à risque.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cet article illustre la valeur du dépistage en cascade dans les populations où les variants fondateurs de syndrome de Lynch sont sous-caractérisés. L'identification d'un variant MSH2 fondateur dans une région géographique précise permet d'organiser un dépistage ciblé efficace — un modèle applicable à d'autres populations asiatiques encore peu étudiées. Le rapport coût-efficacité favorable renforce la justification économique du test génétique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 7/10