Clinicopathologic Study of 39 Mismatch Repair-deficient Sarcomas Demonstrates Recurrent Histologic Patterns and Supports Universal Screening of Pleomorphic Rhabdomyosarcoma, Uterine Leiomyosarcoma, and Undifferentiated Sarcomas.

Patterns histologiques récurrents des sarcomes dMMR et recommandation de screening MMR universel pour 3 sous-types spécifiques

Cette étude dans l'American Journal of Surgical Pathology caractérise 39 sarcomes déficients en MMR (dMMR), incluant 21 MSH2, 9 MLH1, 4 PMS2, 4 MSH6 et 1 EPCAM. Huit de ces sarcomes étaient les néoplasies révélatrices du syndrome de Lynch chez 15 patients avec Lynch documenté. Les auteurs identifient des patterns histologiques récurrents et recommandent un dépistage MMR-IHC universel pour trois sous-types : rhabdomyosarcome pléomorphe, léiomyosarcome utérin et sarcomes indifférenciés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Les sarcomes sont une présentation rare mais bien réelle du syndrome de Lynch, souvent manquée car le réflexe MMR-IHC n'est pas systématique en dehors des tumeurs digestives et gynécologiques. Cette étude fournit l'argument pour étendre ce dépistage à trois sous-types spécifiques — une recommandation pratique directement applicable pour les pathologistes.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 6/10