MSH2
HGNC ↗3 article(s) dans la veille · Oncogenetique
MSH2 appartient au système de réparation des mésappariements de l'ADN (MMR). Ses variants pathogènes constitutionnels causent le syndrome de Lynch (HNPCC), prédisposition autosomique dominante aux cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres localisations.
Publications sélectionnées
Diverse mediators of cancer predisposition uncovered by germline whole genome sequencing of unexplained familial cancers.
Cancers familiaux inexpliqués sans variant pathogène connu
WGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.
Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR
Clinicopathologic Study of 39 Mismatch Repair-deficient Sarcomas Demonstrates Recurrent Histologic Patterns and Supports Universal Screening of Pleomorphic Rhabdomyosarcoma, Uterine Leiomyosarcoma, and Undifferentiated Sarcomas.
Syndrome de Lynch / sarcomes déficients en MMR