Combined optical genome mapping and CNV-seq identify complex Y-chromosome rearrangements and ectopy in 46,XX testicular disorder of sex development.

Combinaison OGM + CNV-seq pour définir l'architecture génomique complexe d'une ectopie chromosomique Y dans un DSD 46,XX

Cette étude dans Molecular Cytogenetics illustre la complémentarité de l'optical genome mapping (OGM) et du CNV-seq pour caractériser l'architecture génomique complexe d'une ectopie du chromosome Y chez un enfant de 18 mois présentant un trouble du développement sexuel (DSD) 46,XX avec phénotype masculin. L'exome séquentiel seul n'avait pas permis d'identifier la cause. La combinaison OGM + CNV-seq dévoile les réarrangements structuraux et l'emplacement précis du matériel chromosomique Y transposé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce cas illustre parfaitement la valeur ajoutée de l'OGM pour les DSD complexes : les réarrangements structuraux fins impliquant de petits segments chromosomiques transposés restent sous le seuil de détection de l'exome et même du WGS short-read. L'OGM + CNV-seq constitue une combinaison diagnostique de plus en plus incontournable pour les cas cytogénétiques complexes.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 8/10