Early identification of rare disease using deep phenotyping of electronic health records

Modèles d'apprentissage automatique entraînés sur les codes de facturation et sur les phénotypes extraits des comptes rendus cliniques

Les patients atteints de maladie génétique rare attendent souvent des années avant un diagnostic correct. Les auteurs ont entraîné des modèles d'apprentissage automatique sur les codes de facturation et sur les phénotypes extraits des comptes rendus cliniques, puis les ont appliqués à huit pathologies dans une cohorte longitudinale d'environ 3 millions de dossiers de la Mayo Clinic. La proportion de patients identifiés précocement varie fortement selon la pathologie, de 10 % à 89 % pour une spécificité fixée à 99 %. Le délai médian d'avance sur le premier code diagnostique dépasse un an pour la plupart des conditions : 1408 jours pour la maladie de Fabry, 2755 jours pour l'angio-œdème héréditaire, 1067 jours pour la neurofibromatose de type 1 et 2320 jours pour la télangiectasie hémorragique héréditaire. L'intégration de sources phénotypiques diverses apporte une valeur prédictive supérieure.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le repérage à partir du dossier médical vise le bon verrou : l'errance diagnostique tient plus souvent au fait de ne pas penser au test qu'à la performance du test. Deux réserves majeures : l'écart de 10 % à 89 % selon la pathologie interdit de raisonner sur un chiffre global, et une spécificité de 99 % appliquée à une maladie rare produit encore un grand nombre de faux positifs à relire. Préprint monocentrique sur données rétrospectives dont l'étiquette est un code de facturation : la validation prospective reste entièrement à faire.

Analyse par Dr Thibaut Benquey