EPCAM

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Les délétions de l'extrémité 3' d'EPCAM éteignent le gène MSH2 adjacent par méthylation, causant un syndrome de Lynch.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueCancer colorectal, endométrial (syndrome de Lynch)

Prise en chargeColoscopie de surveillance ; prise en charge selon les recommandations Lynch.

Publications sélectionnées

Identification of a novel intergenic EPCAM-MSH2 deletion causing EPCAM-associated Lynch syndrome

Syndrome de Lynch — délétion intergénique EPCAM-MSH2 novel, mécanisme de silençage épigénétique MSH2