G6PD
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle · Bioinfo & IA
G6PD code l'enzyme protégeant les globules rouges du stress oxydatif. Son déficit, lié à l'X, expose à des hémolyses aiguës.
Publications sélectionnées
Evidence for G6PD variant classification from multiplexed functional assays.
Déficit en G6PD
To screen or not to screen G6PD deficiency in gNBS: insights from the BabyDetect pilot and current evidence.
Déficit en G6PD et dépistage néonatal génomique
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à G6PD ?+
Récessive liée à l'X
Quel est le spectre clinique associé à G6PD ?+
Hémolyse aiguë (favisme, médicaments oxydants), ictère néonatal
Quelle est la prise en charge associée à G6PD ?+
Éviction des agents oxydants (dont primaquine, rasburicase) ; dépistage avant certaines prescriptions.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène G6PD ?+
2 article(s) de la littérature sur G6PD ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle, Bioinfo & IA).
