To screen or not to screen G6PD deficiency in gNBS: insights from the BabyDetect pilot and current evidence.

Le déficit enzymatique en glucose-6-phosphate déshydrogénase, lié à des variants du gène G6PD, expose à l'hyperbilirubinémie néonatale et aux crises hémolytiques.

Alors que le dépistage néonatal génomique progresse vers une mise en œuvre plus large, le choix des maladies à inclure dans les panels de première intention reste discuté ; le déficit en G6PD, maladie monogénique la plus fréquente au monde, est dépisté de façon inconstante en Europe. À partir du programme pilote belge BabyDetect, l'un des premiers en Europe à évaluer dépistage génomique et dépistage biochimique dans la même cohorte, et des données internationales, les auteurs ont évalué la pertinence de son inclusion. Le dépistage génomique a identifié 94 nouveau-nés porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogènes de G6PD, dont 17 non détectés par le dépistage biochimique de routine. Évalué selon un cadre semi-quantitatif NEXUS 2015 adapté, le déficit en G6PD obtient 17/21, avec un bénéfice clinique, une faisabilité et une acceptabilité éthique élevés mais une validité analytique, un impact populationnel et un niveau de preuve intermédiaires. Les auteurs concluent que l'inclusion est justifiée dès lors qu'elle est assortie d'une confirmation biologique et d'un suivi pédiatrique proportionné.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'argument le plus solide est le différentiel de 17 nouveau-nés vus par le séquençage et manqués par la biochimie : il répond directement à l'objection du doublon avec le dépistage existant. Le revers est reconnu par les auteurs, on détecte aussi des déficits modérés dont la pénétrance et le suivi ne sont pas codifiés, ce qui déplace la charge vers les équipes pédiatriques. Le score NEXUS de 17/21 reste un jugement structuré et non une preuve d'efficience : la décision d'inclusion demeure autant politique que scientifique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey