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LRRK2
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
LRRK2 code une kinase dont les variants à gain de fonction (dont G2019S) sont une cause fréquente de maladie de Parkinson autosomique dominante à pénétrance incomplète. Des variants bialléliques de perte de fonction ont par ailleurs été récemment associés à une pneumopathie interstitielle (donnée émergente).
TransmissionDominante (Parkinson, pénétrance incomplète) ; récessive pour l'atteinte pulmonaire émergente
Spectre cliniqueMaladie de Parkinson ; pneumopathie interstitielle dans les formes bialléliques (émergent)
Prise en chargePrise en charge symptomatique ; inhibiteurs de LRRK2 en développement clinique.
Publications sélectionnées
7/10
The Age at Onset of LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinson's Disease Across Ancestries and Countries of Origin.
Maladie de Parkinson LRRK2 p.Gly2019Ser — âge de début selon l'ancestralité
Gén.3 juin 2026
6/10Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease
Pneumopathie interstitielle mendélienne liée à LRRK2 biallélique (perte de fonction)
Gén.27 mai 2026