LRRK2
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
LRRK2 code une kinase dont les variants à gain de fonction (dont G2019S) sont une cause fréquente de maladie de Parkinson autosomique dominante à pénétrance incomplète. Des variants bialléliques de perte de fonction ont par ailleurs été récemment associés à une pneumopathie interstitielle (donnée émergente).
Publications sélectionnées
The Age at Onset of LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinson's Disease Across Ancestries and Countries of Origin.
Maladie de Parkinson LRRK2 p.Gly2019Ser — âge de début selon l'ancestralité
Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease
Pneumopathie interstitielle mendélienne liée à LRRK2 biallélique (perte de fonction)
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à LRRK2 ?+
Dominante (Parkinson, pénétrance incomplète) ; récessive pour l'atteinte pulmonaire émergente
Quel est le spectre clinique associé à LRRK2 ?+
Maladie de Parkinson ; pneumopathie interstitielle dans les formes bialléliques (émergent)
Quelle est la prise en charge associée à LRRK2 ?+
Prise en charge symptomatique ; inhibiteurs de LRRK2 en développement clinique.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène LRRK2 ?+
2 article(s) de la littérature sur LRRK2 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
