PMP22
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
PMP22 code une protéine de la myéline périphérique, sensible au dosage génique. La duplication cause la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, la délétion la neuropathie HNPP.
Publications sélectionnées
Identification and Targeted Correction of a Pathogenic PMP22 Deep Intronic Variant
Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante (CMT1E / HNPP)
Genetic spectrum and clinical features of PMP22 point mutations in Japanese Charcot-Marie-Tooth disease
Maladie de Charcot-Marie-Tooth / neuropathies liées à *PMP22*
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à PMP22 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à PMP22 ?+
Neuropathie sensitivomotrice (CMT1A), neuropathie avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
Quelle est la prise en charge associée à PMP22 ?+
Rééducation, orthèses ; éviter les médicaments neurotoxiques ; conseil génétique.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène PMP22 ?+
2 article(s) de la littérature sur PMP22 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
