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PMP22
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
PMP22 code une protéine de la myéline périphérique, sensible au dosage génique. La duplication cause la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, la délétion la neuropathie HNPP.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueNeuropathie sensitivomotrice (CMT1A), neuropathie avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
Prise en chargeRééducation, orthèses ; éviter les médicaments neurotoxiques ; conseil génétique.