RAI1
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
RAI1 est le gène majeur du syndrome de Smith-Magenis (délétion ou variant perte de fonction) ; sa duplication est responsable du syndrome de Potocki-Lupski. Ces syndromes neurodéveloppementaux illustrent la sensibilité au dosage génique de la région 17p11.2.
Publications sélectionnées
Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome.
Syndrome de Potocki-Lupski (duplication 17p11.2)
Distinct Neuropsychiatric Profiles Associated With 17p11.2 Deletions and RAI1 Variants in Smith-Magenis Syndrome
Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2 ou variants RAI1)
Questions fréquentes
Combien de publications Geno'X couvrent le gène RAI1 ?+
2 article(s) de la littérature sur RAI1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
