Distinct Neuropsychiatric Profiles Associated With 17p11.2 Deletions and RAI1 Variants in Smith-Magenis Syndrome

Analyse rétrospective stratifiée par génotype de 52 patients SMS — délineation de deux trajectoires neuropsychiatriques distinctes selon délétion 17p11.2 vs variant RAI1 ponctuel

Dans une série de 52 individus SMS évalués au CRMR GénoPsy (Lyon), la délétion 17p11.2 (43 cas) est associée à une déficience intellectuelle marquée (86 %), des comportements externalisants sévères (automutilation, hétéro-agressivité) et une dystonie, tandis que les variants RAI1 (9 cas) se distinguent par une cognition relativement préservée, mais une vulnérabilité internalisante accrue (anxiété 55 %, retrait social 44 %). TDAH et perturbations du rythme circadien sont des cibles thérapeutiques communes aux deux génotypes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette étude du centre national de référence français formalise une distinction clinique actionnable dans le SMS : les patients avec variant RAI1 méritent une attention particulière sur le versant anxieux et social, souvent sous-diagnostiqué face aux troubles comportementaux plus visibles. Pour le praticien, un génotypage précis (délétion vs variant ponctuel) guide directement la prise en charge.

Impact clinique : 1/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 6/10