Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome.

Duplication du locus 17p11.2 incluant RAI1 (triplosensible) → spectre clinique affiné dans une grande série française incluant des manifestations comportementales inattendues

Une série française de 56 individus porteurs d'une duplication 17p11.2 précise le spectre clinique du syndrome de Potocki-Lupski (PTLS). Outre les signes cardinaux (retard psychomoteur, anomalies congénitales multiples), des caractéristiques supplémentaires sont mises en évidence : retard de croissance intrautérin, anomalies musculosquelettiques et ophtalmologiques, anomalies des phanères. Fait inattendu, des comportements auto-agressifs et hétéro-agressifs — caractéristiques du syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2) — ont été observés chez un petit nombre de cas, soulevant des hypothèses sur le dosage de RAI1.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt principal de cette étude est de montrer que des comportements associés au SMS peuvent aussi survenir dans le PTLS, soulignant que le dosage de RAI1 — qu'il soit en excès ou en défaut — perturbe les mêmes circuits comportementaux. Ces données enrichissent le conseil familial et argumentent pour une prise en charge neuropsychiatrique proactive chez les patients PTLS.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 7/10