RB1

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RB1 est le gène suppresseur de tumeur prototypique. Les variants germinaux causent le rétinoblastome héréditaire et un risque de tumeurs secondaires.

TransmissionAutosomique dominante

Spectre cliniqueRétinoblastome, ostéosarcome et autres tumeurs secondaires

Prise en chargeDépistage ophtalmologique précoce du nourrisson ; surveillance des tumeurs secondaires.

Publications sélectionnées

Spectrum of Germline Cytogenomic Alterations in RB1 in Mexican Patients With Retinoblastoma.

Rétinoblastome — spectre germinal RB1 en population mexicaine