Spectrum of Germline Cytogenomic Alterations in RB1 in Mexican Patients With Retinoblastoma.

Altérations cytogénomiques germinales RB1 (SNV, grandes délétions MLPA, délétion 13q14 FISH/caryotype) dans une cohorte de 88 patients

88 patients mexicains avec rétinoblastome (56 unilatéraux, 32 bilatéraux) ont été analysés par un pipeline hiérarchique : panel NGS RB1, MLPA, FISH et caryotype. Des altérations cytogénomiques germinales ont été identifiées chez 37 des 88 patients. Le pipeline adapté aux ressources institutionnelles permet de maximiser le rendement diagnostique dans un contexte de ressources limitées.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte mexicaine illustre l'importance d'un pipeline diagnostique hiérarchisé et adapté aux ressources pour le rétinoblastome — une maladie où le diagnostic germinal est crucial pour la surveillance des familles. Les données de prévalence en population hispanique sont sous-représentées dans la littérature.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut publication : 0/1 → Total : 5/10