Integrative Genomic Mapping and Visualization From Curated Public Datasets Reveals Germline RB1 Variant Diversity in Retinoblastoma.

Variants germinaux de RB1 (majoritairement tronquants) ; formes bilatérales prédominantes parmi les cas germinaux.

Consolidation de 3004 variants RB1 du rétinoblastome (1943 germinaux, 797 somatiques) issus de la Leiden Open Variation Database, de 13 cohortes publiées et de COSMIC, réannotés en nomenclature HGVS et cartographiés sur GRCh38. Les variants germinaux tronquants représentent plus de 80 % des variants, les faux-sens 9,2 %, avec une densité maximale dans les exons 4 et 15. Parmi les cas germinaux à latéralité connue, 81,2 % étaient bilatéraux, et seuls 39,4 % des variants germinaux étaient rapportés dans ClinVar. L'outil PANORAMA permet la visualisation et le filtrage interactifs des variants agrégés ou déposés par l'utilisateur.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt principal est de rassembler un paysage RB1 dispersé en une ressource unifiée et standardisée HGVS/GRCh38 — précieux quand moins de 40 % des variants germinaux figurent dans ClinVar. Utile pour l'interprétation et le conseil dans le rétinoblastome héréditaire, même si l'apport reste celui d'un outil de consolidation plus que d'une avancée clinique directe.

Analyse par Dr Thibaut Benquey