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FGF14
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
FGF14 module l'excitabilité neuronale. Une expansion intronique de répétition GAA cause l'ataxie spinocérébelleuse de type 27B, cause fréquente d'ataxie tardive ; des variants ponctuels causent la SCA27A.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueAtaxie cérébelleuse tardive (SCA27B), formes précoces (SCA27A)
Prise en chargeRecherche ciblée de l'expansion GAA ; 4-aminopyridine bénéfique chez certains patients.
Publications sélectionnées
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Long-term response to aminopyridines in a cohort of patients with ataxia associated with downbeat nystagmus due to the FGF14 GAA expansion
SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN)
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6/10GAA-FGF14 Ataxia Is a Frequently Overlooked Cause of Sporadic Adult-Onset Ataxia.
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