FGF14
HGNC ↗2 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
FGF14 module l'excitabilité neuronale. Une expansion intronique de répétition GAA cause l'ataxie spinocérébelleuse de type 27B, cause fréquente d'ataxie tardive ; des variants ponctuels causent la SCA27A.
Publications sélectionnées
Long-term response to aminopyridines in a cohort of patients with ataxia associated with downbeat nystagmus due to the FGF14 GAA expansion
SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN)
GAA-FGF14 Ataxia Is a Frequently Overlooked Cause of Sporadic Adult-Onset Ataxia.
Ataxie GAA-FGF14 (SCA27B) — ataxie cérébelleuse autosomique dominante de l'adulte
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à FGF14 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à FGF14 ?+
Ataxie cérébelleuse tardive (SCA27B), formes précoces (SCA27A)
Quelle est la prise en charge associée à FGF14 ?+
Recherche ciblée de l'expansion GAA ; 4-aminopyridine bénéfique chez certains patients.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène FGF14 ?+
2 article(s) de la littérature sur FGF14 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle).
