Neurodevelopmental copy-number variants increase risk of internalizing and cardiometabolic multimorbidity: Findings from the UK Biobank

CNV TND-associés (UK Biobank, N=7 549 porteurs), risque accru de multimorbidité internalisant + cardiométabolique

En utilisant les données du UK Biobank (7 549 porteurs de CNV associés au neurodéveloppement, soit 1,62 % de la cohorte), cette étude montre que ces CNV augmentent significativement le risque de multimorbidité associant pathologies internalisantes (dépression, anxiété) et cardiométaboliques (diabète, hypertension). L'effet est plus marqué chez les femmes pour les pathologies internalisantes. Ces résultats étendent le spectre phénotypique des CNV TND au-delà du neurodéveloppement stricto sensu vers des pathologies systémiques adultes, avec des implications pour le conseil génétique des porteurs adultes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce travail a des implications directes pour le conseil génétique des porteurs de CNV TND : leur suivi devrait intégrer non seulement un suivi neurodéveloppemental mais aussi un bilan cardiométabolique et psychiatrique à l'âge adulte. Donnée utile pour anticiper la transition pédiatrie-adulte, notamment pour les délétions 22q11.2, 1q21.1 et 16p11.2.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10