Determinants of hyperinsulinism severity in children with Beckwith-Wiedemann syndrome

Corrélation entre génotype 11p15 et sévérité de l'hyperinsulinisme dans le syndrome BWS

Une cohorte rétrospective de 85 enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) avec hyperinsulinisme congénital (HI) montre des différences significatives de sévérité selon le génotype 11p15. Les patients avec disomie uniparentale paternelle du chromosome 11 (pUPD11) présentent un HI plus sévère (GIR max, p=0,004), une résistance au diazoxide plus fréquente et un risque chirurgical accru, particulièrement lorsque la pUPD11 s'étend dans la région des gènes KATP. Les patients avec méthylation IC2 ou variants CDKN1C présentent des formes plus légères répondant au diazoxide. Un algorithme de gestion clinique basé sur le génotype est proposé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette étude comble un vide important dans la prise en charge du BWS avec HI. L'algorithme génotype-traitement proposé est immédiatement applicable en consultation pluridisciplinaire. La corrélation entre extension de la pUPD11 dans la région KATP et résistance au diazoxide est particulièrement utile pour la décision de pancréatectomie.