Ensilication preserves high-molecular weight native DNA for clinical long-read sequencing

Encapsulation de l'ADN natif dans une matrice de silice préservant intégrité moléculaire et modifications épigénétiques sans chaîne du froid

L'ensilication — encapsulation de l'ADN dans une matrice de silice — préserve l'ADN natif haute masse moléculaire à température ambiante pendant 30 jours avec des performances de séquençage équivalentes à la congélation à -80°C. Sur trois génomes de référence Genome-in-a-Bottle, les échantillons ensiliqués et congelés ne présentent aucune différence significative en longueur de lecture (N50 ~8 000-11 000 pb), précision des variants ou méthylation CpG. En pratique clinique, cette méthode a permis de résoudre le diagnostic chez deux patients atteints de maladies génétiques rares, dont un variant dans le locus dupliqué en segment GTF2I et un pattern de méthylation évocateur d'un syndrome lié à KDM2A. L'ensilication élimine la dépendance à la chaîne du froid pour le séquençage long-read diagnostique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La chaîne du froid est l'un des principaux obstacles au déploiement du long-read en diagnostic rare, notamment dans les pays à revenu intermédiaire. L'ensilication pourrait transformer la logistique de collecte et d'envoi des échantillons. Les deux diagnostics cliniques résolus dans cette étude — incluant un locus en duplication segmentaire — illustrent concrètement la valeur ajoutée de cette approche.