Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Genome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: A Systematic Review and Meta-Analysis

Méta-analyse de 26 études WES et 22 études WGS (>4 000 patients) sur le rendement diagnostique moléculaire du séquençage d'exome et du génome en soins critiques néonataux

Une méta-analyse de 48 études (26 WES + 22 WGS) regroupant plus de 4 000 nourrissons et nouveau-nés en état critique évalue le rendement diagnostique moléculaire du séquençage d'exome et du génome. Le rendement global est d'environ 39 %, avec une tendance favorable du WGS sur le WES dans les sous-groupes les plus sévères. Ces données fournissent les estimations les plus robustes à ce jour pour justifier l'intégration du séquençage rapide en soins critiques néonataux.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un rendement de ~39 % en néonatologie critique est l'une des preuves les plus solides pour l'implémentation du WGS rapide dans ces services. Cette méta-analyse arrive à point nommé pour nourrir les discussions sur le remboursement et l'organisation du WGS rapide en France, notamment dans le cadre du Plan Maladies Rares 4.