Five-year experience of a combined newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Liguria, Italy.

Dépistage néonatal combiné : PCR multiplex sur buvard détectant la délétion de l'exon 7 de SMN1 et quantifiant les TREC/KREC.

Évaluation sur cinq ans d'un programme pilote de dépistage néonatal combinant amyotrophie spinale (SMA) et déficit immunitaire combiné sévère (SCID) chez 32 289 nouveau-nés en Ligurie. Un test PCR multiplex unique sur buvard détectait la délétion de l'exon 7 de SMN1 et quantifiait les TREC et KREC, avec une couverture quasi complète et un faible taux de rappel. Dix nouveau-nés ont reçu un diagnostic : cinq SMA (dont quatre traités avant les symptômes avec évolution favorable, un décès en SMA type 0) et cinq déficits immunitaires, dont deux SCID liés à l'ADA. Aucun faux négatif n'a été observé pendant le suivi.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt clinique est majeur et directement lisible pour le grand public : traiter la SMA avant l'apparition des symptômes change le pronostic, et le multiplexage SMA+SCID mutualise un même buvard. Les effectifs de cas restent faibles (attendu pour des maladies rares) mais l'absence de faux négatif sur 32 000 nés et la faisabilité en routine sont convaincantes. Un argument de plus pour l'extension des panels de dépistage néonatal.

Analyse par Dr Thibaut Benquey