Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of KCNT1-related epilepsies.

Variants de KCNT1 (canal potassique activé par le sodium) ; corrélation domaine RCK1/RCK2, risque possible de malformations vasculaires (p.Arg474Cys).

Revue exhaustive des cas rapportés de variants pathogènes de KCNT1 (canal potassique activé par le sodium), avec actualisation du suivi : 316 patients de 88 publications, données de suivi obtenues pour 60. Les phénotypes se répartissent entre épilepsie de l'enfance à crises focales migrantes (EIMFS, 181 cas), épilepsie hypermotrice liée au sommeil (SHE, 62) et diverses encéphalopathies développementales et épileptiques. Des atteintes extra-neurologiques (artères collatérales systémo-pulmonaires, malformations vasculaires ou cardiaques) et une mortalité par complications pulmonaires sont notées, surtout dans l'EIMFS. Les variants du domaine RCK1 tendent vers l'EIMFS, ceux du RCK2 vers la SHE, et p.Arg474Cys pourrait accroître le risque de malformations vasculaires.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La valeur pratique tient à la corrélation domaine-phénotype et surtout au signal d'atteintes extra-neurologiques (vasculaires, cardiaques) potentiellement sous-reconnues chez les porteurs de KCNT1 — un argument pour un dépistage systématique. Les limites du recueil rétrospectif de données publiées sont assumées. Utile pour le conseil et la surveillance, sans changer l'approche diagnostique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey